Uma lei, aprovada pelo Congresso Nacional, em 10 de julho de 2018, decretou que o último dia do mês de fevereiro é o Dia Nacional de Doenças Raras. Com isso, a data mundial foi adotada também no Brasil de forma oficial. Este ano, a data que tem como objetivo fomentar e discutir as necessidades e os obstáculos enfrentados por pessoas que lidam com essas condições será 28 de fevereiro.
Para esclarecer a população, a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), através da Comissão de Campanhas, divulgou conteúdos com informações importantes sobre o tema, a exemplo da necessidade do diagnóstico precoce.
O que é uma Doença Rara?
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é classificada como rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. O mundo tem cerca de 300 milhões de pessoas com Doenças Raras.
No Brasil, a estimativa é que 13 milhões de pessoas convivam com alguma condição rara. A maioria dessas doenças — 75% — se manifesta no início da vida e acomete, principalmente, crianças até 5 anos de idade.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas, afetando a qualidade de vida, e também levar à morte. Elas são caracterizadas por uma grande variação de sinais e sintomas. Entre os exemplos dessas enfermidades estão a esclerose múltipla, hemofilia, neuromielite óptica e o autismo.
Ainda de acordo com a SBEM, na Endocrinologia, existem diversas doenças classificadas como raras, como: acromegalia, hipotirodismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, pseudohipoparatiroidismo, deficiência da 21 hidroxilase, osteogênese imperfecta, Doença de Cushing, Doença de Addison, adrenoleucodistrofia, hipopituitarismo, neoplasias endócrinas múltiplas; osteogênese imperfeita, entre tantas outras.
Uma das mais conhecidas é o hipotireoidismo congênito. O Teste do Pezinho – se feito no período adequado, ou seja, entre 48h e o quinto dia após o nascimento faz o diagnóstico precoce e o tratamento pode controlar os efeitos da doença. O exame, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), pode diagnosticar: fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
Por serem raras, conseguir tratamento não é uma questão simples e o acesso ao diagnóstico e à terapia adequada ainda são dificuldades enfrentadas pelos pacientes. Assim, a discussão e a implementação de políticas de saúde para essas doenças é uma questão que deve se manter constantemente em pauta.
Diagnóstico, Protocolos e Tratamentos
Cerca de 80% das Doenças Raras são decorrentes de fatores genéticos, enquanto os outros 20% advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença.
Atualmente, existem 36 Protocolos de Tratamento, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.
Desde 2014, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com Lei que regulamenta a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.
Segundo o Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. Dentro da regulamentação, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico.
