A fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita, ou seja, a pessoa já nasce com a enfermidade devido a genética (causada por mudança no DNA). A herança pode ser dada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.
O que é fenilalanina
É um aminoácido. Os aminoácidos são” pequenos pedaços” que unidos formam as proteínas. Após a alimentação, as proteínas dos alimentos são digeridas (divididas) nessas pequenas partes dentro do intestino, pois só assim são absorvidas para serem usadas pelo corpo. Depois de absorvidos, os aminoácidos são novamente unidos formando novas proteínas que vão ser usadas para formarem os diversos tecidos, como pele, ossos, músculos e tantos outros, que constituem o corpo.
Alguns desses aminoácidos são considerados essenciais porque só são obtidos quando comemos alimentos que os têm. A fenilalanina é um aminoácido essencial. Se ele não for ingerido pela alimentação, o corpo não conseguirá produzir os tecidos normalmente, pois ele faz parte de muitas proteínas do nosso organismo. Ele existe em praticamente todos os alimentos naturais e em grande quantidade nos alimentos de origem animal como, por exemplo, carnes, ovos e leites. Mas também em muitos alimentos vegetais como feijão, soja, trigo, entre outros.
O que acontece na fenilcetonúria
Quando o fígado não transforma a fenilalanina em tirosina, a fenilalanina aumenta muito no organismo, não apenas no sangue, mas em outros líquidos e locais do corpo, como o cérebro. Quando esse aumento passa de determinada quantidade, a fenilalanina causa alteração no cérebro e a pessoa torna-se doente. Depois de alterado o cérebro não volta mais ao normal. É possível, no entanto, impedir que a fenilalanina aumente e cause mal ao cérebro: basta tratar a pessoa antes do início da doença. Mas o tratamento tem que ser iniciado o mais rápido possível depois do nascimento!
Durante a gestação, enquanto a criança está no útero o organismo da mãe faz a transformação da fenilalanina em tirosina. Isso faz com que os níveis de fenilalanina no feto fiquem dentro dos limites considerados normais e necessários. Portanto, a criança com fenilcetonúria nasce sem qualquer manifestação da doença. A doença só será percebida meses depois do nascimento, em geral entre os três e seis meses de vida. Quando a doença já é aparente, significa que já aconteceram lesões no cérebro e essas lesões não desaparecem com o tratamento. Assim, o exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos, e conhecido como “teste do pezinho”, é muito importante para o diagnóstico e para o início do tratamento o mais cedo possível, já nos primeiros dias de vida.
O tratamento é feito por meio de uma dieta especial que tem como objetivo controlar a quantidade de fenilalanina que a pessoa pode ingerir. Junto com essa dieta é preciso que a pessoa faça uso de uma mistura de vários aminoácidos, mas sem fenilalanina, que contém também outros nutrientes necessários para crescimento e desenvolvimento da criança e do adolescente e para manter a saúde do adulto. Essa mistura de aminoácidos sem fenilalanina, na forma de pó, precisa ser ingerida, conforme prescrição do nutricionista, pois ela é responsável por completar os nutrientes que faltam na alimentação, já que a dieta para fenilcetonúria é muito limitada em vários dos nutrientes importantes para uma vida normal e saudável.
O tratamento e o acompanhamento de pessoas com suspeita, e em tratamento para PKU, são garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG). Em Minas Gerais o tratamento e o acompanhamento de quem tem PKU são feitos apenas em Belo Horizonte, pela Equipe do Ambulatório de Fenilcetonúria do Serviço Especial de Genética Médica do Hospital das Clínicas da UFMG.
Diagnóstico
O diagnóstico precoce, ou diagnóstico feito antes da doença aparecer, só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, o “teste do pezinho”. Nesse exame é feita dosagem da quantidade de fenilalanina no sangue do recém-nascido, coletado do calcanhar entre o 3o e o 5o dias de vida, de preferência. O sangue é colocado em papel filtro e enviado para o laboratório do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico –Nupad– da Faculdade de Medicina da UFMG.
Se o resultado do exame mostra que a quantidade de fenilalanina está aumentada, suspeita-se de que a criança possa ter a doença. Nesse caso, ela será encaminhada à consulta médica para confirmar ou não se ela tem a doença. Se confirmado que ela tem fenilcetonúria, o tratamento é iniciado imediatamente, o que evita que a doença apareça, garantindo crescimento e desenvolvimento normais.
É preciso salientar que o Teste de Triagem Neonatal ou “Teste do Pezinho” não é diagnóstico! Ele informa que a criança tem uma forte suspeita de ter a doença para a qual o exame foi feito.
Tratamento
O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de uma dieta especial que controla a quantidade de fenilalanina que a pessoa pode comer, com proibição do uso dos alimentos ricos em proteínas e controle da quantidade de ingestão de vários outros alimentos. Para manter a oferta de proteína adequada e necessária ao crescimento e ao desenvolvimento da criança, é usada uma mistura de aminoácidos, sem fenilalanina, fornecida gratuitamente pelo PTN-MG.
Essa mistura é indispensável ao tratamento. Além de proteína, na forma de aminoácidos, sem fenilalanina, essa mistura tem ainda vitaminas, minerais e outros nutrientes encontrados nos alimentos que não podem ser usados ou têm a ingestão controlada na dieta. Por esse motivo, ela deverá ser consumida por toda a vida do paciente e sua utilização é de grande importância no tratamento.
O objetivo é manter as concentrações de fenilalanina no sangue dentro de limites que não prejudiquem o cérebro. A quantidade de fenilalanina que o paciente poderá ingerir é individual, ou seja, cada pessoa pode ingerir – ou tolera – certa porção da fenilalanina que lhe é própria: uns toleram maiores quantidades, outros menores quantidades. As dosagens frequentes e as consultas periódicas permitem o controle e os ajustes da quantidade de fenilalanina na dieta, evitando muita variação, para mais ou para menos, da fenilalanina no sangue, o que pode causar prejuízos ao paciente.
Redação Vida & Tal
Fonte: (Nupad/ UFMG).
