Um mapeamento genético sem precedentes revelou mais de 8 milhões de variantes genéticas nunca antes descritas em outras populações mundiais. A descoberta é resultado do estudo Genoma de Referência do Brasileiro, liderado pelo Programa Genomas Brasil, em parceria com a Universidade de São Paulo (USP) e financiado pelo Ministério da Saúde. A pesquisa teve destaque na prestigiada revista Science.
Na primeira fase do estudo, mais de 2,7 mil brasileiros tiveram seus genomas totalmente sequenciados. Os resultados apontam predisposições genéticas a doenças como obesidade, enfermidades cardíacas e infecções como hepatite, tuberculose e malária. Ao todo, 37 mil variantes são potencialmente prejudiciais à saúde, e 815 genes estão associados a doenças infecciosas.
Segundo os pesquisadores, a diversidade genética brasileira — marcada por ancestralidades europeia (60%), africana (27%) e indígena (13%) — é um diferencial para o avanço da medicina de precisão. A análise ainda identificou padrões regionais distintos, como maior ancestralidade africana no Nordeste e indígena no Norte.
Com investimento inicial de R$ 8 milhões e recursos adicionais de R$ 17 milhões, a segunda etapa do projeto já está em andamento para sequenciar mais 6 mil genomas. Até 2026, o Programa Genomas Brasil pretende alcançar o mapeamento de 100 mil genomas, com aplicações diretas na criação de tratamentos personalizados, diagnósticos mais precisos e políticas públicas baseadas em evidência científica.
A coordenadora do estudo, professora Lygia Pereira, afirma: “Estamos descobrindo as cicatrizes biológicas da nossa formação. A diversidade genética do brasileiro é, na verdade, sua maior força”.
O banco de dados genômico criado a partir do estudo deve permitir o desenvolvimento de terapias avançadas que, no futuro, poderão ser incorporadas ao SUS, beneficiando pacientes com câncer, doenças raras, cardiovasculares, autoimunes e neurológicas.
As informações são do Ministério da Saúde.
