Teste do Pezinho não é tudo igual. Em comemoração ao Dia Mundial do Teste do Pezinho 6), o laboratório DLE – referência em triagem neonatal, com sede no Rio de Janeiro, destaca que a procura pelos testes ampliados vem aumentando desde 2019, quando 66% dos exames de triagem neonatal realizados pela rede foram do tipo ampliado.
Em 2020, 74% do total de exames do Pezinho realizados foram do perfil ampliado. Em 2021, o número cresceu para 85% e em 2022 para 87%. Somente neste ano, até maio, 91% dos testes realizados foram do perfil ampliado. Os exames estão à disposição dos pacientes de saúde suplementar ou por custeio próprio, o exame ampliados com 50 ou mais doenças.
Novas tecnologias foram desenvolvidas pelo laboratório ao longo dos últimos anos, permitindo identificar um número maior de doenças genéticas e metabólicas e contribuindo para diagnósticos mais precisos.
São seis tipos de testes disponíveis no DLE – Genética Humana, Doenças Raras e Genômica. O pacote básico rastreia 12 doenças, incluindo a Toxoplasmose, em conformidade com a obrigatoriedade da Lei no 14.154, de 26 de maio de 2021. O Exame Novo Plus até 34 doenças. Outros, o Novo Ampliado, o Novo Master e o Novo Expandido, rastreiam 59, 92 94 doenças, respectivamente.
O Teste do Pezinho Nova Era é o mais moderno e pode diagnosticar mais de 300 doenças, com resultado em até 10 dias úteis. Este último é uma evolução na triagem neonatal, que possibilita a investigação centenas de doenças genéticas, metabólicas, hormonais, hematológicas e infecciosa, potencialmente tratáveis, que podem se manifestar já nos primeiros dias de vida e que necessitam de intervenção rápida para evitar sequelas.
Apenas através das gotinhas de sangue do pezinho do bebê, o diagnóstico precoce dessas doenças possibilita à criança e ao médico, um acompanhamento rápido e tratamento adequado podendo evitar danos irreversíveis. O teste utiliza tecnologias laboratoriais avançadas, associando análises genéticas específicas com diferentes análises bioquímicas.
Vale lembrar a janela de realização do teste: é recomendada a coleta de sangue no momento da alta da maternidade, mas devendo respeitar o período compreendido entre as 48 horas completas e o 5º dia de vida.
Quais as principais doenças ou grupos de doenças investigados?
- Hipotireoidismo Congênito;
- Fenilcetonúria e Hiperfenilalaninemias;
- Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias;
- Fibrose Cística;
- Hiperplasia Adrenal Congênita;
- Deficiência de Biotinidase;
- Toxoplasmose Congênita;
- Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD);
- Galactosemias;
- Tirosinemias;
- Leucinose e outras Aminoacidopatias;
- Distúrbios do Ciclo da Ureia;
- Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos;
- Acidemias Orgânicas;
- Erros Inatos da Imunidade;
- Atrofia Muscular Espinhal (AME 5q);
- Avaliação de 286 genes que poderá permitir a confirmação de doenças acima definidas além da investigação de muitas outras doenças.
Redação Vida & Tal
